成人型Leigh综合征的临床和病理分析

作者：许二赫; 韩崇玉; 张士永; 陈军; 郭海明; 卢德宏; 贾建平

来源：中风与神经疾病杂志, 2006, (05): 535-537.

DOI：10.3969/j.issn.1003-2754.2006.05.007

• Leigh综合征
• 线粒体
• 突变

目的探讨成人型Leigh综合征的临床和病理特点。方法通过1例死后确诊为成人型Leigh综合征病例的临床症状、影像学检查及病理检查,系统回顾成人型Leigh综合征的发病机制、临床表现、病理特点。结果该患表现行动笨拙、反应迟钝、饮水发呛、言语不清。MRI表现对称性以壳核为主的基底节、脑干长T1长T2信号灶,边界清楚。尸检病理检查病变部位小血管增多,血管壁增厚伴玻璃样变性,星形细胞反应性增生,伴大量格子细胞浸润,神经元未见著变。结论成人型Leigh综合征属于线粒体病,是由于线粒体基因缺陷所致的致死性遗传性神经病。具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,可以在生前临床诊断成人型Leigh综合征。而死后脑组织神经病理检查结果,尤其是脑干及(或)基底节神经核团典型病理改变,则是确诊依据。分子遗传学检查对于成人型Leigh综合征生前诊断具有确诊意义。

• 单位
  首都医科大学宣武医院; 神经内科