载脂蛋白E基因单核苷酸多态性与癫痫耐药的相关性研究

作者：陈军; 李燕珍; 孙超文

来源：中风与神经疾病杂志, 2015, 32(10): 889-893.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2015.10.006

• 癫痫
• 单核苷酸多态性
• 载脂蛋白E
• 抗药性

目的探讨汉族人群中载脂蛋白E(apolipoprotein E,Apo E)基因2个单核苷酸多态(single nucleotidepolymorphism,SNPs)位点与癫痫耐药的相关性。方法选取2011年5月-2014年5月期间于我院神经内科癫痫专科门诊患者317例,其中耐药性癫痫患者(耐药组)142例,非耐药性癫痫患者(非耐药组)175例。对入组患者抽取外周静脉血并提取全基因组DNA,对Apo E基因的rs7412与rs769450位点进行基因分型,比较癫痫耐药组与非耐药组患者等位基因频率、基因型频率及位点间连锁不平衡差异。结果与非耐药组比较,耐药组rs769450位点GG基因型(OR=2.041,95%CI 1.1953.457,P=0.010)和G等位基因(1.619,95%CI 1.1912.196,P=0.002)的频率较高;两组的rs7412位点在基因型和等位基因频率分布上无明显差异;耐药组rs769450位点GG基因型(OR=2.041,95%CI 1.1963.557,P=0.011)和G等位基因(OR=1.639,95%CI 1.1812.185),P=0.003)较高,差异具有统计学意义。通过SHEsis平台对两位点进行连锁不平衡分析,提示rs7412和rs769450位点间不存在连锁不平衡(D’=0.073)。结论 Apo E rs769450 GG基因型及G等位基因在汉族人群中可能与癫痫耐药相关。

• 单位
  神经内科; 广东医学院附属医院