G6PD缺陷症患儿的基因突变型与临床表现

作者：张小玲; 宋涛; 刘跃梅; 李凡

来源：山东医药, 2009, 49(52): 97-99.

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
• 基因突变型
• 临床表现

目的分析赣州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症患者的基因突变型并探讨其与临床表现之间的关系。方法采用已建立的G1388A、G1376T和A95G突变特异性扩增系统(ARMS)对赣州市G6PD缺乏新生儿进行基因突变型分析。结果60例G6PD缺陷新生儿中G1388A突变24例(40%)、G1376T突变9例(15%)、A95G突变3例(5%),3种常见突变共计36例(60%),均可导致严重的酶活性缺陷。结论ARMS法为一种简便、快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法;G6PD基因突变型改变与其临床表现有极其密切的关系。

• 单位
  赣南医学院; 赣州市妇女儿童医院; 赣南医学院第一附属医院