186例耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA基因筛查及家系分析

作者：戴显宁; 陈茜; 王倩; 王海坚; 童郁; 许锴^*

来源：浙江医学, 2020, 42(06): 550-553.

• 药物性耳聋
• 线粒体DNA
• 基因突变
• 氨基糖甙类
• 听力

目的探讨耳聋患者线粒体DNA (mtDNA)12S r RNA基因突变频率以及相关突变位点对药物性耳聋表型表达的影响。方法选取2016至2018年温州特殊教育学校186例非综合征耳聋患者作为研究对象,应用Sanger测序法对mtDNA 12S rRNA进行测序,并进行临床资料分析和家系评估。结果 186例耳聋患者中37例明确有使用氨基糖甙类药物史,占19.9%。通过mtDNA 12S rRNA检测,筛选出变异类型16种,其中保守指数(CI)>75%的变异位点包括827A>G、1095 T>C、1107 T>C、1382 A>C、1431 G>A、1541 T>C、1555 A>G。其中明确与药物性耳聋相关的1555A>G位点突变10例,突变率为5.4%,家系评估显示平均耳聋外显率为26.8%。结论通过对非综合征耳聋患者mtDNA 12S rRNA筛查,并运用遗传手段预判药物耳毒性风险,明确部分药物性耳聋患者的病因,可提高患者用药安全性,通过遗传咨询可为下一代防聋治聋提供依据。