面肩肱型肌营养不良症1A的基因型与表型关系研究

作者：苏全喜; 申本昌; 曾缨; 谢有梅; 王展航; 刘晓蓉; 李婉仪; 张成

来源：中华神经医学杂志, 2006, (02): 117-119.

• 面肩肱型肌营养不良症
• 基因诊断
• 基因型-表型关系 Facioscapulohumeral muscular dystrophy
• Gene diagnosis
• Genotype-phenotype correlation

目的探讨面肩肱型肌营养不良症(FSHD)1A的基因型与临床表型之间的相关关系。方法对来自33个无关家系的50名临床诊断FSHD的患者进行EcoRⅠ BlnⅠ双酶切基因诊断以及临床表型评分,应用Spearman秩相关方法分析FSHD1A基因诊断的EcoRⅠ BlnⅠ/p13E-11DNA片段大小与临床表型评分之间的相关性。结果50名FSHD患者的基因诊断结果为EcoRⅠ BlnⅠ/p13E-11DNA片段大小介于10￣33.5kb,平均(17.70±6.628)kb,其中同一家系中不同患者的基因诊断结果相同。对33个家系各取一名患者的基因诊断结果与临床表型评分做相关分析,R=-0.34,P=0....

• 单位
  中山大学附属第一医院; 广州医科大学; 广东药学院附属第一医院; 广州中医药大学