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摘要
目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型家系的临床表型及致病基因。方法 收集中国汉族神经纤维瘤病Ⅰ型一家系5例患者及家庭成员的临床资料，采集其外周血和100例健康人外周血，提取DNA。高通量测序对先证者NF1基因目标区域捕获及分析，寻找可疑突变位点，Sanger测序验证，多重连接探针扩增技术检测单个和多个外显子缺失/重复。并分析已报道的神经纤维瘤病Ⅰ型家系的临床表现及基因突变的特点。结果 5例患者均在NF1基因存在移码突变c.2225＿2228dupCCTC（p.V744Lfs*25），家系中健康者及100例无亲缘关系的正常对照均未检测到上述突变。回顾分析文献，无义突变（4种），错义突变（4种）及移码突变（4种）是神经纤维瘤病Ⅰ型家系较常见突变。结论 在该家系中发现1个新NF1基因突变p.V744Lfs*25，可能是致病突变。此回顾性分析有助于了解神经纤维瘤病Ⅰ型患者的基因型和表型特征。
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单位沈阳市第七人民医院; 首都医科大学; 北京市石景山医院
