利用女性X染色体失活嵌合性磷酸甘油酸激酶及雄激素受体位点多态性检测骨纤维结构不良的克隆性

作者：巩丽; 张伟; 李艳红; 李刚; 朱少君; 童昕; 张永强; 李海涛; 苏勤

来源：中华病理学杂志, 2007, 36(09): 592-595.

DOI：10.3760/j.issn:0529-5807.2007.09.004

• 骨疾病
• 纤维发育不良
• 骨
• 染色体
• 人
• X Bone diseases
• Fibrous dysplasia of bone
• Chromosomes
• human
• X

目的利用基于女性体细胞构成组织内 X 染色体失活嵌合性的磷酸甘油酸激酶(PGK)及雄激素受体(AR)基因位点的克隆性检测,探讨骨的纤维结构不良的克隆性,以进一步阐明它的本质。方法 21例女性纤维结构不良手术切除标本,均经4%甲醛固定,石蜡包埋,HE 染色后应用显微切割技术分离病变及病变周围软组织,提取基因组 DNA,经甲基化敏感的限制性内切酶 HpaⅡ或 Hha Ⅰ消化,套式聚合酶链反应(nested-PCR)扩增 PGK 和 AR 基因。通过 Bst Ⅺ消化和琼脂糖电泳显示 PGK 基因单核苷酸多态性;应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳显示 AR 基因 CAG 重复序列长度多态性。结果 21例纤维结...

• 单位
  第四军医大学; 唐都医院