<正>0引言神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)是一种较为常见的多系统受累的常染色体显性遗传性疾病,其发病原因尚不十分清楚,可能与胚胎发育早期神经嵴细胞分化异常和某些变异有关[1]。1987年美国国立卫生研究院(NIH)将其分为周围型(NF1)和中枢型(NF2)[2],其中NF1型较