产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。通过遗传咨询,应用现代分子生物学技术,结合免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学等学科,通过母体检查或对胚胎（胎儿）直接检测,了解胎儿在子宫内的生长发育状况,诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形。本文就各种产前诊断方法、最新技术、存在的不足与困难及发展前景综述如下。
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