亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷导致学童精神分裂症

作者：王峤; 刘靖; 刘玉鹏; 李溪远; 马艳艳; 吴桐菲; 丁圆; 宋金青; 王玉洁; 杨艳玲

来源：中国当代儿科杂志, 2014, 16(01): 62-66.

• 精神分裂症
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 高同型半胱氨酸血症
• 同型半胱氨酸
• 脑叶酸缺乏症
• 儿童

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一。该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,探讨该病的临床特点与诊疗方法。患儿11岁起出现精神异常,恐惧、幻听、学习困难、入睡困难、脾气暴躁、发呆、傻笑,符合精神分裂症诊断。多种精神科药物治疗无效,休学。13岁时来院就诊,血、尿总同型半胱氨酸明显升高。血浆和脑脊液叶酸均显著降低。血液蛋氨酸水平正常。患儿MTHFR基因存在665C>T纯合突变。经亚叶酸钙、维生素B12、维生素B6、甜菜碱补充治疗1周后,患儿血清及尿液总同型半胱氨酸降至正常,病情逐步改善,3个月后复学。晚发型MTHFR缺陷合并继发性脑叶酸缺乏症的患儿可表现为精神分裂症;血液及尿液总同型半胱氨酸测定、血液氨基酸测定、血清及脑脊液叶酸测定及基因分析对患者的病因诊断非常重要;补充叶酸、维生素B6、维生素B12、甜菜碱治疗有效。

• 单位
  北京大学第六医院; 北京大学第一医院