线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展

作者：徐倩; 张付峰; 唐北沙

来源：中华神经科杂志, 2007, 40(11): 777-779.

• 线粒体功能障碍
• 基因定位
• 染色体
• 线粒体动力学
• 发病机制
• 肌萎缩

<正> 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensoryneuropathies,HMSN),是一种最常见的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500,具有高度的临床和遗传异质性。目前的研究热点主要集中在 CMT 的分子发病机制,其中线粒体作为细胞的重要细胞器,具有广泛的生理功能。在已发现的20个CMT 致病基因中,某些致病基因突变后可引起线粒体功能的障碍,导致 CMT 的发病。下面我们就线粒体功能障

• 单位
  神经内科; 中南大学湘雅医院