Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病,主要由WFS1基因的纯合或复合杂合突变引起,因而又称WFS综合征。大多数患者眼部表现为视神经萎缩,少部分患者伴有视神经病变、视网膜病变、白内障、角膜病变、黄斑病变、眼球震颤等。基因检测及临床表现对WFS的诊断至关重要。目前缺乏有效的治疗手段,但早期干预、对症治疗对疾病的延缓有重要意义。
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