中国结节性硬化症患者的临床特点及诊断现状分析

作者：王乐; 秦娜; 郝美美; 于修贤; 邓艳春^*

来源：现代生物医学进展, 2019, 19(08): 1567-1572.

DOI：10.13241/j.cnki.pmb.2019.08.038

• 结节性硬化症
• 临床特点
• 诊断

目的:回顾结节性硬化症(TSC)在中国的诊断现状,分析中国TSC患者的临床特点,促进TSC的识别、规范化诊治和管理。方法:在维普数据库、万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库中全面检索2001年-2014年13年间国内外发表的关于中国患者TSC的269篇所涉及的3171例TSC患者从皮肤、神经系统、肾脏、心脏、肺等多系统的临床特点对文献进行了统计和分析,并对TSC患者遗传学方面的基因检测情况进行了归纳和总结。结果:对照2012年TSC诊断指南,在对诊断标准中主要指征的报道中,共有247篇文献对2607例TSC患者的皮肤损害进行了描述,212篇文献对2395例TSC患者的神经系统损害的影像学表现进行了报道,有55篇文献报道了对348例患者进行的眼底检查中发现多发性视网膜错构瘤84例,32篇文献报道了对282例患者进行的心脏彩超检查中发现162例心脏横纹肌瘤,45篇文献在对282例患者进行的胸片检查、20篇文献在对36例患者进行的胸部CT检查中共发现淋巴管肌瘤病50例。在98篇文献报道的对696例患者进行的肾脏超声检查、51篇文献报道的对221例患者进行的肾脏CT检查和2篇文献报道的对2例患者进行的肾脏MRI检查中共发现肾脏血管平滑肌脂肪瘤416例;在58篇文献报道的对586例TSC患者进行的肝脏超声检查、30篇文献报道的对104例患者进行的腹部CT检查、2篇文献报道的对3例患者进行的腹部MRI检查中共发现肝脏血管平滑肌脂肪瘤141例。在诊断标准中的次要指征的报道中,对多发性肾囊肿的报道最多,而对牙釉质凹陷、Confetti皮损的描述却几乎缺失。在其他临床表现的研究中,癫痫的相关文献最多,有关智力评估的文献尚缺乏客观的智力评估标准。遗传学基因检测逐渐成为近几年文献报道的热点。结论:在过去13年间,中国医生对TSC的诊治作出了很大贡献,但诊断过程中仍存在对疾病认识的不足和对全局观念的缺乏,推广新版指南的诊断标准对于中国医生是十分有意义的。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 西京医院; 神经内科