基因变异新生儿糖尿病一例报道暨文献复习

作者：李晓东; 王姝彦; 田青; 何中倩

来源：中国新生儿科杂志, 2012, 27(02): 122-123.

DOI：10.3969/j.issn.1673-6710.2012.02.016

• 基因
• 糖尿病
• 婴儿
• 新生
• 格列本脲

目的介绍基因变异新生儿糖尿病(NDM)的临床表现、辅助检查与治疗转归。方法报道1例基因变异NDM患儿,回顾分析该患儿临床资料及诊疗过程,并复习国内外相关文献。结果本例患儿生后第1天静脉血糖3.86mmol/L,微量血糖3.0mmol/L,第2天微量血糖增高,有一次8.0mmol/L。第4天每6h测微量血糖分别为9.4、9.2、7.7、11.1mmol/L,第5天分别为7.7、11.1、13.8、13.8mmol/L,静脉血糖:13.6mmol/L,查胰岛素1.85mIu/L,C肽0.066ng/ml,抗胰岛细胞抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体均为阴性,胰岛素治疗效果欠佳,基因检测患儿KC...

• 单位
  广东医学院附属南山医院