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摘要
目的探究肝豆状核变性(Wilson disease, WD)妊娠期患者围产期管理, 以及探索通过对患者羊水、脐带血基因检测确定其后代遗传病因和胎儿患病的可能性。方法在围产期精细化管理方面, 对1例2019年3月因眼涩眼胀、视力下降于首都医科大学附属北京友谊医院眼科就诊时发现K-F环, 肝病科进一步诊断WD的孕妇行人工流产一次, 并于2020年10月再次妊娠后进行包括妇产科、肝病中心、麻醉科、消化科、营养科等多学科会诊和孕期规范化治疗;二次妊娠后提取患者静脉血、羊水和脐带血基因组, 采用Sanger测序进行ATP7B基因变异分析。结果通过多学科协作管理, 该患者在妊娠合并肝硬化、门静脉高压、脾大伴功能亢进、血小板减少、贫血、食管胃底静脉曲张等多种合并症的情况下顺利产子。新生儿表型正常, 阿氏评分10-10-10。测序发现该患者存在ATP7B p.Arg778Leu 和p.Val890Met, 为数据库已报道的错义杂合变异, ACMG分级为致病性变异。羊水和脐带血的检测结果显示胎儿仅p.Arg778Leu单杂合变异, 仅携带母亲一个致病突变位点, 预测不会出现肝豆状核变性的临床表型。结论围产期多学科协作管理对WD患者顺利妊娠具有重要保护意义。对患者羊水和脐带血的遗传学筛查有利于早期发现胎儿WD。
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单位首都医科大学附属北京友谊医院; 临床医学研究所
