Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告

作者：徐哲; 丁保玲; 卜定方; 杨勇

来源：临床皮肤科杂志, 2006, (11): 691-693.

DOI：10.3969/j.issn.1000-4963.2006.11.002

• 表皮松解症,大疱性,单纯型
• 角蛋白5
• 突变,基因

目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断。方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周时对从胎儿羊水所提取的DNA进行测序及酶切验证。结果:该家系患者存在角蛋白(keratin,KRT)5基因突变:第7外显子第1388位碱基由胸腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第463位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(L463P)。50名健康对照者不存在此突变。羊水细胞DNA不存在此突变的胎儿,出生后未患大疱性表皮松解症。结论:KRT5第7外显子的突变是引起该家系临床症状的特异性突变。

• 单位
  北京大学第一医院; 首都医科大学附属北京儿童医院