重庆地区2850例地中海贫血患者基因分析

作者：伍莎莎; 蒋凡; 项贵明; 唱凯; 曾东风^*

来源：重庆医学, 2019, 48(03): 456-465.

• α地中海贫血
• β地中海贫血
• 地中海贫血
• 重庆地区
• 基因突变

目的分析重庆地区2 850例地中海贫血患者基因型的分布。方法以2014年1月至2017年9月就诊于陆军特色医学中心和陆军军医大学新桥医院的6 609名疑似地中海贫血患者为研究对象,采用缺口聚合酶链反应法和反向点杂交技术对该群体地中海贫血相关基因进行检测。分析检测结果为阳性的患者地中海贫血基因型分布及其在不同年龄阶段和不同性别中的分布差异。结果共检测出2 850例(检出率43.05%)地中海贫血患者(0～88岁),其中男707例(24.81%),女2 143例(75.19%)。α地中海贫血患者1 245例(43.68%),β地中海贫血患者1 562例(54.81%)、α地中海贫血合并β地中海贫血患者43例(1.51%)。本次α地中海贫血检出--SEA/aa、-a3.7/aa、--SEA/a3.7、-a3.7/-a4.2、--SEA/a4.2、-a4.2/aa、aaQS/aa、aaCS/aa、aaWS/aa、--SEA/aaWS、--SEA/aaQS、--SEA/aaCS共计12种基因型,以--SEA/aa基因型(790例)和-a3.7/aa(274例)最多见,构成比分别为63.45%、22.01%。β地中海贫血检出CD17、CD41-42、Ivs-2-654、-28、CD71-72、βE、CD43、CD27-28、-29、CAP、IVS-1-1、CD14-15、CD17/Ivs-2-654、CD17/βE、CD17/43、Ivs-2-654/βE、-28/βE、CD41-42/17共计18种基因型,其中CD17(475例)、CD41-42(466例)、Ivs-2-654(424例)3种基因型多见,构成比分别为30.41%、29.83%、27.14%。结论重庆地区地中海贫血患者以--SEA/aa、-a3.7/aa、CD17、CD41-42、Ivs-2-654 5种基因型多见。

• 单位
  新桥医院; 中国人民解放军陆军军医大学