非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血杂合子及纯合子基因型与表型分析

作者：朱春江; 丁晖; 郑海清; 欧维琳; 劳一平; 陈萍

来源：实用儿科临床杂志, 2012, (15): 1157-1159.

• α珠蛋白生成障碍性贫血
• 非缺失型
• 基因突变
• 表型 α-thalassemia
• nondeletion
• gene mutation
• phenotype

目的对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)杂合子及纯合子的基因型和表型进行分析,并与缺失型α地贫作比较。方法对检测标本采用血常规、血红蛋白电泳、Multi-PCR法检测--SEA、-α3.7、-α4.2,PCR-反向斑点杂交法检测αCS、αQS、αWS。将非缺失型α地贫杂合子设为A组,α地贫2(-α3.7或-α4.2杂合子)设为B组,α地贫1(--SEA杂合子)设为C组,将3组平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平进行统计学分析。结果确诊的28例非缺失型α地贫中,24例为杂合子,临床表现为静止型-轻型,3例为αCSα/αQSα,1例为αCSα/αWSα,临床表现为轻型...

• 单位
  桂林医学院; 广西医科大学第一附属医院