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摘要
目的探讨一种快速、准确诊断唐氏综合征的方法。方法采用实时荧光定量PCR技术,对25例唐氏患者、50名正常人外周血标本,扩增21号及1号、19号染色体上的多态位点,定量分析比较正常组及唐氏患者组的4对ΔCt值。结果唐氏患者组ΔCt值明显低于正常组,两组比较差异有统计学意义(P<0.001)。初步建立了临床应用的参考值范围,可以有效区分出唐氏样本和正常样本。结论应用实时荧光定量PCR技术可快速、准确诊断唐氏综合征,为唐氏综合征的快速产前诊断开辟了新的途径。
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目的探讨一种快速、准确诊断唐氏综合征的方法。方法采用实时荧光定量PCR技术,对25例唐氏患者、50名正常人外周血标本,扩增21号及1号、19号染色体上的多态位点,定量分析比较正常组及唐氏患者组的4对ΔCt值。结果唐氏患者组ΔCt值明显低于正常组,两组比较差异有统计学意义(P<0.001)。初步建立了临床应用的参考值范围,可以有效区分出唐氏样本和正常样本。结论应用实时荧光定量PCR技术可快速、准确诊断唐氏综合征,为唐氏综合征的快速产前诊断开辟了新的途径。
