以新生儿糖尿病起病的胰岛素抵抗综合征及长期随访一例

作者：王毅; 巩纯秀; 曹冰燕^*

来源：中华糖尿病杂志, 2021, 13(09): 909-912.

DOI：10.3760/cma.j.cn115791-20210327-00178

• 糖尿病
• 婴儿, 新生
• 胰岛素抵抗
• 胰岛素受体突变

Rabson-Mendenhall综合征(RMS)和Donohue综合征(DS)都是由于胰岛素受体基因突变引起的胰岛素抵抗相关疾病, 本文报道1例2个月起病的女性患儿, 病初诊断为新生儿糖尿病, 伴酮症酸中毒、高胰岛素血症, 有宫内生长迟缓, 随访中出现生长发育迟缓、餐后高血糖及持续高胰岛素血症等, 遗传学检测提示胰岛素受体(INSR)基因复合杂合突变:c.31-54del/p.Ala10-Ala17del/c.3529+5G>T。本例患儿是罕见的以新生儿糖尿病起病的INSR基因突变引起的胰岛素抵抗病例, 而RMS与DS表型存在交叉难于区分, 其远期预后需进一步随访观察。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 首都医科大学附属北京儿童医院