不同方法检测遂宁市MTHFR C677T基因多态性效果比较

作者：胥国强; 康清秀

来源：现代医药卫生, 2020, 36(16): 2541-2544.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 单核苷酸多态性
• TaqMan-MGB探针法
• 微测序法
• 基因多态性

目的采用TaqMan-MGB探针法与微测序法检测遂宁市女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布特征,并进行比较分析。方法选取到遂宁市中心医院进行孕前与孕期检查的无亲缘关系女性1 972例作为研究对象,通过TaqMan-MGB探针法进行MTHFR C677T基因多态性检测,统计分析该地区MTHFR C677T基因多态性的分布特征,并与其他地区数据进行比较。另随机选择68例样本,以微测序法检测MTHFR C677T基因多态性,对其分布特征进行比较分析。结果遂宁市女性MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型频率分别为42.9%、45.0%、12.1%,以CC型和CT型为主。遂宁市分布特征与昆明、德阳、湘潭地区基因型比较,差异均无统计学意义(P>0.05);与郑州、廊坊、烟台、延边、乌鲁木齐、镇江、荆州、惠州、淄博、临沂、武汉、广州、琼海、松滋、西安、尚志、郫县地区比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。TaqMan-MGB探针法与微测序法检测的分布频率具有高度一致性,CC型、CT型和TT型符合率均为100.0%。结论遂宁市女性MTHFR C677T基因多态性分布不同于其他地区,具有地域特异性。微测序法技术准确、检测效率高,适用于临床实验室基因多态性的快速筛检。

• 单位
  遂宁市中心医院