白细胞介素1β基因rs1143627位点单核苷酸多态性与活动性结核病易感性的关系题录

作者：李国保; 欧敏; 王召钦; 李桂霞; 贺星; 刘智; 邓永聪; 罗蓝; 张国良^*

来源：中华结核和呼吸杂志, 2020, (05).

• 白细胞介素1β
• 多态性,单核苷酸
• 结核
• 疾病易感性

目的 探讨IL-1β基因单核苷酸多态性(SNP)与活动性结核病易感性的关系。方法 采用病例对照研究方法,入选2012年1月至2014年12月深圳市第三人民医院确诊的1 533例活动性结核病患者,其中1 432例肺结核,男920例,女512例,平均年龄(37±14)岁；101例肺外结核,男60例,女41例,平均年龄(35±13)岁。同期选取1 445例在该院体检者为健康对照,其中男882例,女563例,平均年龄(37±20)岁。运用飞行时间质谱技术检测两组的IL-1β基因rs1143627、rs1143623、rs16944及rs2853550基因型,比较两组人群SNP等位基因频率差异。进一步分层比较肺结核与肺外结核病患者rs1143627 T>C(-31)位点等位基因频率差异。随机选取53例活动性结核病患者,其中男32例,女21例,平均年龄(37±15)岁,进行抗结核治疗前后的高分辨率CT检查及评分,分析各SNP等位基因与结核病严重程度的相关性。结果 飞行时间质谱技术能有效检测4个SNP位点基因型。在4个SNP位点中,仅-31位点等位基因频率在活动性结核组和对照组中存在显著差异,活动性结核组rs1143627位点T等位基因频率为53.3%(1 634/3 066),显著高于健康对照组的48.7%(1 407/2 890),差异有统计学意义(OR=1.20；95%CI为1.09～1.33；P=0.001 6)。其他3个SNP等位基因频率在活动性结核组和对照组间差异均无统计学意义,rs1143623 G等位基因频率为59%(1 821/3 066)和60%(1 732/2 890),rs16944 G等位基因频率为51%(1 574/3 066)和52%(1 499/2 890),rs2853550 T等位基因频率为64%(1 964/3 066)和65%(1 875/2 890)。分层分析结果显示,肺外结核病患者-31位点T等位基因的频率(62.9%,127/202)显著高于肺结核病患者(52.6%,1 507/2 864),差异有统计学意义(OR=1.53；95%CI为1.13～2.05；P=0.005)。高分辨率CT评分结果显示抗结核治疗前携带rs1143627 TT、TC、CC基因型患者的高分辨率CT评分分别为26.6、13.9和13.3分,抗结核治疗2年后,携带rs1143627 TT、TC、CC基因型患者的高分辨率CT评分为14.7、6.6和5.4分,表明携带rs1143627 T等位基因的肺结核患者病情更为严重。结论 IL-1β基因-31位点T>C的SNP与活动性结核易感性相关,其T等位基因为结核易感基因,且携带T等位基因的个体更易患肺外结核。

• 单位
  深圳市第三人民医院