特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并1型糖尿病一例

作者：陈青; 孙斯曼; 孙卫霞; 姜秀云; 周新丽^*

来源：中华糖尿病杂志, 2021, 13(03): 262-264.

DOI：10.3760/cma.j.cn115791-20200522-00321

• 性腺功能减退症
• 糖尿病, 1型

本文中报道一例因"糖尿病酮症酸中毒"就诊的26岁男性患者, 查体发现患者消瘦, 外生殖器未发育。实验室检查显示糖化血红蛋白10.7%, C肽0.38 ng/ml。谷氨酸脱羧酶抗体阳性。促卵泡激素、促黄体生成素、睾酮均低于正常。骨龄14岁。染色体核型分析为46, XY。诊断为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)合并1型糖尿病。基因检测示成纤维细胞生长因子受体1错义杂合突变。IHH合并1型糖尿病非常少见, 发生机制不明, 基因检测结果相关性有待进一步研究。

• 单位
  山东第一医科大学; 山东大学