无创性甲基化PCR对亨廷顿病的HTT基因的简便检测

作者：任丛勉; 路林; 尹以婷; 陈嘉昌

来源：医药前沿, 2016, (6): 163-164.

• 亨廷顿病
• 甲基化
• PCR

目的：建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法。方法：通过采集患者口腔粘膜脱落细胞，提取DNA。使用亚硫酸氢盐修饰试剂对DNA进行修饰，降低其CG%。然后进行亚硫酸氢盐测序法PCR（BSP）和琼脂糖凝胶电泳。结果：患者的（CAG）n片段皆可顺利扩增，并且能检测出高达90次重复的(CAG)n的样品。结论：通过分子水平上使用无创性甲基化PCR方法，对(

• 单位
  海南医学院; 广东省妇幼保健院; 广州和实生物技术有限公司