伴21号染色体核型异常的骨髓增生异常综合征患者的临床特征

作者：钱瑾; 夏珺; 谢新; 王婧; 毛静珏; 周新^*

来源：中国实验血液学杂志, 2021, 29(05): 1528-1532.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.05.024

• 骨髓增生异常综合征
• 核型分析
• +21染色体异常

目的:探讨伴21号染色体核型异常的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点。方法:回顾性分析155例MDS患者的临床资料,并对伴21号染色体核型异常患者的临床特征、生存及预后相关因素进行分析。结果:155例MDS患者中,5q-综合征4例,MDS-EB-I 41例,MDS-EB-II 35例,MDS-SLD 27例,MDS-MLD 46例,MDSRS-SLD 1例,MDS-U 1例;中位随访时间为11.0(0.1-120.9)个月。155例MDS患者中,13例(9.0%)为伴21号染色体核型异常;其中单纯+21 5例,del(21q12) 1例,+8、+21 1例,i(21q) 1例,20q-、+21 1例,涉及21号染色体的复杂核型4例; MDS-SLD 2例,MDS-MLD 4例,MDS-EB-I 5例,MDS-EB-II 2例。13例患者的中位生存期为3.1(0.1-6.7)个月。结论:伴21号染色体异常在MDS中少见,且预后较不含21号染色体核型的患者差。

• 单位
  人民医院血液科; 南京医科大学