儿童囊性纤维化并巨结肠同源病1例

作者：徐宇鹏; 姜斌; 黄磊^*

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2022, 42(12): 1775-1778.

• 囊性纤维化
• 囊性纤维化跨膜传导调节因子
• 巨结肠同源病

<正>囊性纤维化（cystic fibrosis,CF）是由位于染色体带7q31.2上囊性纤维化跨膜传导调节因子（cys-tic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR）基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，主要表现为慢性呼吸道疾病、慢性鼻窦炎、胰腺炎、营养不良和男性不孕等[1-3]。巨结肠同源病（Hirschsprung’s allied disease,HAD）是有类似先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease,HD）临床表现，

• 单位
  南京医科大学