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摘要
目的 建立一种简便的筛查脆性X综合征的聚合酶链反应 (PCR)方法。 方法 提取 76例原因不明的智力低下男性患儿外周血DNA ,用PCR扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列。 结果 96 1% (73/ 76 )的标本PCR反应出现产物 ,条带大小为 4 0 0～ 5 0 0bp ,相当于三核苷酸重复次数 2 0～ 30 ;3 9% (3/ 76 )PCR反应无产物 ,其中 2例被证实为脆性X综合征患者。 结论 该方法简便、快速、价廉 ,可用于高危人群的快速筛查。
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目的 建立一种简便的筛查脆性X综合征的聚合酶链反应 (PCR)方法。 方法 提取 76例原因不明的智力低下男性患儿外周血DNA ,用PCR扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列。 结果 96 1% (73/ 76 )的标本PCR反应出现产物 ,条带大小为 4 0 0～ 5 0 0bp ,相当于三核苷酸重复次数 2 0～ 30 ;3 9% (3/ 76 )PCR反应无产物 ,其中 2例被证实为脆性X综合征患者。 结论 该方法简便、快速、价廉 ,可用于高危人群的快速筛查。
