1个多发性椎间盘退行性变疾病家系Aggrecan基因串联重复多态性的分析

作者：丛琳; 屠剑桥; 李雨辰; 屠冠军

来源：中国医科大学学报, 2012, (04): 333-335.

• 椎间盘退行性变疾病
• 遗传因素
• 聚合蛋白聚糖
• 串联重复多态性 degenerative disc disease
• genetic factors
• Aggrecan
• VNTR

目的分析1个多发性椎间盘退行性变疾病(DDD)家系的聚合蛋白聚糖(Aggrecan)基因串联重复多态性(VNTR)。方法应用PCR技术检测家系成员血液中Aggrecan VNTR的分布情况。结果被检测的家系成员中未发现超过25次重复的等位基因者,家系患DDD成员Aggrecan基因VNTR分布:均为杂合子,且有1个等位基因≤20个重复序列。结论本家系中遗传因素是DDD的主要诱发因素,且可能与相对较小重复序列Aggrecan VNTR有关。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院; 中国医科大学