迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例

作者：吕攀攀; 王鑫; 刘芳

来源：滨州医学院学报, 2019, 42(04): 320.

DOI：10.19739/j.cnki.issn1001-9510.2019.04.026

• 迟发型
• 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
• 高氨血症

<正>1 病例资料患儿女,3岁9月龄,因"语言发育迟缓"到我院儿童保健科就诊。患儿1岁1月会走,1岁半会叫爸爸妈妈,3岁会说常见称呼及物品名称,3岁5月龄出现语言倒退,仅会爸爸妈妈奶奶,现在仅会叫爸爸妈妈,可以自己扶栏杆上下楼梯,3岁5月龄开始出现反复呕吐,无神,烦躁,语言倒退。3岁6月龄因呕吐严重,疑似脑炎于当地医院住院治疗8天(具体诊疗不详)。今来我科就诊查体肝大,检查示Gesell智测DQ值50,头颅核磁未见异常,谷丙转氨酶

• 单位
  滨州医学院附属医院