一例视网膜色素变性患者 C2ORF71基因的变异分析

作者：刘曼; 卢亦路; 马用信^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(01): 52-55.

• 视网膜色素变性
• C2ORF71基因
• 基因变异
• 全外显子测序

目的分析1例视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)患者的基因变异, 明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查, 结合临床表型确定可疑变异, 应用Sanger测序法验证检出的变异, 分析双亲携带变异位点的情况。采用多种软件对所检出的变异进行致病性分析。结果全外显子测序结果显示先证者C2ORF71基因存在c. 8G>A (p.Cys3Tyr)和c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异。Sanger测序验证显示其父亲携带c. 8G>A (p.Cys3Tyr)杂合变异, 母亲携带c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)杂合变异, 因此先证者的变异分别来自父母。两个变异均为新变异, 根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异指南, c. 8G>A变异判定为可能致病性变异(PM2+PP3+PS3), c. 958_959insA判定为致病性变异(PM2+PVS1+PM4+PP4)。结论 C2ORF71基因c. 8G>A (p.Cys3Tyr)和c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异可能为该家系患者的遗传学病因, 新变异的检出丰富了C2ORF71基因的变异谱, 并为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

• 单位
  四川大学华西医院