急性髓性白血病CEBPA基因突变的检测及临床意义

作者：阮国瑞; 江滨; 牛继红; 李玲娣; 李金兰; 黎宁; 冷馨; 赖悦云; 石红霞; 许兰平; 刘艳荣; 陈珊珊; 黄晓军

来源：中华临床医师杂志(电子版), 2011, 5(17): 4987-4991.

• 白血病,髓样,急性
• 聚合酶链反应
• 序列分析
• CEBPA基因突变
• 片段长度分析

目的研究急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-A(CCAAT-enhancer binding protein-alpha,CEBPA)基因突变的检出率及其临床意义。方法采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增产物片段长度分析及序列分析方法检测123例初治正常核型AML患者CEBPA基因全部编码区突变情况。结果在123例正常核型AML患者中发现CEBPA基因突变32例,包括3例FAB分型M1中1例,58例M2中23例(检出率为39.7%),19例M4中4例(检出率为21.1%),14例M5中2例(检出率为14.3%)及7例M6中2例,而在2例M0、19例M3、及1例M7中未发现CEBPA基因突变,总检出率为26.0%。其中在M2中检出率高于在M3中的检出率(P<0.05),而与在M4、M5中的检出率没有差别(P均>0.05)。CEBPA基因突变与较高的骨髓幼稚细胞数、较低的外周血血小板数明显相关(P<0.05),而与外周血血红蛋白及白细胞数没有明显相关(P>0.05)。结论在排除了所有已知的多态性位点后,CEBPA突变在123例正常核型AML中的总检出率为26.0%,其中在M2中检出率高于在M3中的检出率。CEBPA基因突变阳性患者有较高的骨髓幼稚细胞数,而外周血血小板数明显降低。

• 单位
  北京大学人民医院