47个常染色体InDel位点在中国5个民族中的遗传多态性及法医学应用

作者：潘习勇; 刘长晖; 杜蔚安; 陈玲; 韩晓龙; 杨幸怡; 李越; 刘超

来源：法医学杂志, 2020, 36(04): 531-537.

• 法医遗传学
• 多态现象,遗传
• 插入/缺失
• 个体识别
• 广东
• 广西

目的调查AGCU In Del 50试剂盒中纳入的47个常染色体插入/缺失(insertion/deletion,In Del)多态性遗传标记在中国广东汉族、广西壮族、广西瑶族、广西京族和广西仫佬族中的群体遗传学数据,并评估其在法医学DNA鉴定中的应用。方法采用AGCU In Del 50试剂盒对上述5个民族共768名无关个体的血样进行复合扩增,通过3500x L基因分析仪进行基因分型,统计群体遗传学参数,并进行多态性分析。结果在这5个民族中,47个常染色体In Del位点相互间均不存在连锁不平衡。在广东汉族和广西壮族中,47个常染色体In Del位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;而在广西瑶族、广西京族、广西仫佬族中,除rs139934789位点外其余46个位点均符合Hardy-Weinberg平衡。群体间遗传差异分析结果显示1.12%的遗传变异是由民族差异造成。47个常染色体In Del位点在这5个民族中的累积个体识别率均高于0.999 999 999 999 999,累积非父排除率均小于0.999 9。2个Y-In Del位点在所有男性个体中均被检出,在女性个体中均未被检出。结论除rs139934789位点外,其余46个In Del位点在这5个中国民族群体中具有较好的遗传多态性,可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充。

• 单位
  中山大学中山医学院; 南方医科大学; 广州市刑事科学技术研究所