FGA基因c.1368delC纯合框移突变致先天性无纤维蛋白原血症1例

作者：何丽婷; 潘家华^*

来源：中华全科医学, 2023, 21(01): 172-174.

DOI：10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.002838

• 先天性无纤维蛋白原血症
• 基因筛查
• 基因突变

先天性无纤维蛋白原血症主要表现为反复的出血包括脐部出血、青紫、鼻出血、牙龈出血、脾出血、肝出血、胃肠道或泌尿生殖道出血等。本案例患者出生后反复出血、反复低纤维蛋白原血症，经过先天性无纤维蛋白原血症基因筛查及家系验证提示患儿系FGA基因，核酸突变c. 1368delC纯合框移变异，氨基酸突变p. T457Rfs*27。其父母均携带该位点杂合框移变异。后患儿出现肺出血，但无相关临床症状与体征，经过布地奈德福莫特罗粉吸入剂早晚两次雾化吸入治疗1个月后，肺部出血病灶明显吸收。

• 单位
  安徽医科大学