欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介

作者：曹海霞; 范建高

来源：实用肝脏病杂志, 2018, 21(04): 502-504.

• 肝豆状核变性
• 诊断
• 治疗
• 儿童

<正>肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是常染色隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病,估计患病率为1:30000。该病是由于编码P型ATP酶的ATP7B基因突变,影响铜的分泌及排泄所致铜沉积。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭,但是神经精神症状却非常少见。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检