Joubert综合征一例

作者：王化; 谢晟; 肖江喜

来源：中华放射学杂志, 2006, (03): 328-329.

• 综合征
• 小脑蚓部
• Joubert

患者女,4岁。智力运动发育落后,步态不稳,不能说话,卧坐位不能自行站立,间断出现双眼发直及喘息样呼吸。出生时有吸入性肺炎史,无类似疾病家族史。体检:双足六趾畸形,四肢肌张力低,肌力Ⅴ-级,双膝反射亢进。影像学检查:MR扫描显示小脑蚓部发育不良,两侧小脑半球间可见裂缝,脑干

• 单位
  北京大学第一医院