胸腔积液在肺腺癌基因检测中的应用研究

作者：武国栋; 谷文光; 袁明明; 赵军; 李生^*

来源：中华肿瘤杂志, 2022, 44(08): 873-876.

• 肺腺癌
• 胸腔积液
• 基因检测
• 表皮生长因子受体

目的探讨采用肺腺癌患者的胸腔积液进行基因检测结果的可靠性, 评估胸腔积液上清在肺腺癌基因检测中的临床应用价值。方法纳入2015年2月至2019年12月经病理确诊为肺腺癌的患者145例, 其中来自于北京大学肿瘤医院129例, 北京市房山区第一医16例。对其胸腔积液上清样本55例、血浆样本52例、肿瘤组织样本48例, 进行常见的1 021个肿瘤相关基因的靶向高通量测序, 比较胸腔积液上清与肿瘤组织、血浆的基因突变检出情况。结果胸腔积液上清肿瘤相关基因的突变检出率为100.00%, 中位最大体细胞等位基因频率为16.40%, 基因拷贝数变异检出率为45.45%, 与肿瘤组织样本(分别为95.56%、26.55%和45.83%)比较, 均差异无统计学意义(均P>0.05);与血浆(分别为90.38%、2.50%和9.62%)比较, 差异均有统计学意义(均P<0.05)。在与用药相关的驱动基因中, 胸腔积液上清、肿瘤组织和血浆的表皮生长因子受体(EGFR)突变检出率分别为61.82%、58.33%和38.46%, 胸腔积液上清的EGFR突变检出率与肿瘤组织差异无统计学意义(P>0.05), 但高于血浆(P<0.05)。结论胸腔积液上清在检测基因突变方面具有很高的可靠性和有效性。当肺腺癌患者在临床上难以获取肿瘤组织时, 可作为替代样本用于基因检测。

• 单位
  北京市房山区第一医院; 北京市肿瘤防治研究所; 恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室