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摘要
目的 探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)的临床特点及遗传学病因。方法 结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列技术进行分子细胞遗传学检测,并进行全基因组拷贝数变异分析。结果 胎儿染色体2q22.2-q22.3区域存在约3.8 Mb大小的缺失,且涉及该综合征的已知关键致病基因ZEB2,胎儿携带该缺失与Mowat-Wilson综合征高度相关。结论 由于产前超声提示MWS相关表型有限,临床上较易造成漏诊,而ZEB2基因的半剂量不足是导致MWS的重要遗传学病因。
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