基因突变导致的进行性肌阵挛癫痫3例及文献复习

作者：张静; 张月华^*; 陈娇阳; 杨莹; 曾琦; 杨小玲; 吴希如

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, (24).

• KCNC1基因
• 肌阵挛癫痫
• 进行性

目的 总结3例KCNC1基因突变导致进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的临床表型及基因型特点,并进行文献复习。方法 对2016年10月至2019年1月就诊于北京大学第一医院儿科的3例KCNC1基因突变患儿的临床特点和基因型特点进行分析,并对国际上已报道的25例KCNC1基因突变患者进行总结分析。结果 本研究中的3例患儿均为KCNC1基因新生变异,2例为c.959G>A (p.Arg320His)变异,1例为c.1262C>T (p.Ala421Val)变异。3例患儿临床特点均符合PME,癫痫发病年龄分别为3月龄、10岁和11岁；3例患儿均有肌阵挛发作,1例有全面强直阵挛发作(GTCS),2例有局灶性发作；3例患儿均有智力和/或运动发育落后。3例患儿脑电图均显示广泛性棘慢波或多棘慢波,2例有局灶性放电。头颅影像学均无异常。末次随访年龄分别为3岁、13岁和12岁。截至2019年3月,国际上已报道25例KCNC1基因突变患者,加上本研究3例共28例患者,其中25例临床诊断符合PME,基因检测结果为位于跨膜区的p.Arg320His变异24例；位于跨膜区的p.Ala421Val变异1例；另3例患者仅有智力运动发育落后,无癫痫发作,该3例患者均为位于胞内区的p．Arg339X变异。28例患者中,获得头颅影像学资料16例,其中小脑萎缩12例,正常4例。28例患者中,智力发育落后18例,运动发育落后或倒退27例,其中9例丧失独立行走能力。10例患者报道时超过30岁,仅1例患者在63岁因肺炎及呼吸衰竭死亡。结论 KCNC1基因突变主要导致PME表型,少数可仅表现为智力运动发育落后；p.Arg320His为KCNC1基因最常见的变异类型。不同结构区域的变异导致的临床表型存在差异,位于跨膜区的变异可导致更严重的临床表型。本研究中3例KCNC1基因突变患儿为国内首次报道。

• 单位
  北京大学第一医院