肌阵挛性小脑协调不能一家系临床及神经影像学特点

作者：王雪; 韩涛; 刘学伍; 赵秀鹤; 王淑贞; 刘奇迹; 迟兆富

来源：中华神经科杂志, 2012, (3): 179-181.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.03.009

• 肌阵挛性小脑协同失调
• 系谱
• 磁共振成像

目的 通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系,探讨其临床、遗传学及神经影像学特点.方法 对该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、皮肤肌肉病理学及血液学检查,对家系中的其余该病患者进行追踪,绘出家系图谱.结果 该患者家族27位成员中共有肌阵挛性小脑协调不能患者6例,所有患者均有不同程度的肌阵挛、癫痫、进行性小脑共济失调表现.先证者颅脑MRI可见全脑萎缩,其中小脑和皮质萎缩略重.脑白质可见

• 单位
  山东大学; 神经内科; 山东大学齐鲁医院