目的探讨性反转综合征发生与性别分化相关基因SRY、SOX9之间的关系。方法分析了4例XX男性性反转及1例XY女性性反转患者临床表现、染色体核型,并采用聚合酶链反应(PCR)对SRY、SOX9基因进行了检测。结果5例性反转中,3例XX男性性反转及1例XY女性性反转患者SRY阳性,1例XX男性性反转患者SRY阴性。5例患者均检测到SOX9基因。结论SRY易位是导致性反转发生的重要原因之一,某些性反转的发生可能与SOX9基因异常有关,SOX9的计量效应关系有待研究。
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