CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞白质脑病1例

作者：成红江; 赵豆豆; 王国印; 许丽娜; 杨丰兵; 贾龙斌^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2019, 45(11): 673-676.

• HDLS
• CSF1R
• 白质脑病
• 基因突变

<正>遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床表现多变,包括性格和行为改变、痴呆、抑郁、帕金森综合

• 单位
  山西医科大学; 神经内科