骨髓增生异常综合征患者PTPN11基因的表达及意义

作者：赵晓燕; 郭晓珺^*; 吴海兵; 丁韧烨; 曾惠

来源：浙江实用医学, 2019, 24(02): 90-92.

DOI：10.16794/j.cnki.cn33-1207/r.2019.02.004

• 骨髓增生异常综合征
• PTPN11基因
• 急性髓系白血病

目的探讨PTPN11基因表达特征对骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床意义。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)检测82例MDS患者(观察组)和30例健康者(对照组)、低中危组及高危组(按WHO分型),MDS四个亚型(RA、RAS、RAEB/RAEB-T、CMML)中的PTPN11基因表达情况。结果观察组82例MDS患者PTPN11基因阳性表达率(53.67%)显著高于对照组(33.33%)(P<0.05);高危组PTPN11基因阳性表达率(75%)高于低中危组(40%)(P<0.05)。MDS四个亚型(RA、RAS、RAEB/RAEB-T和CMML)的PTPN11基因阳性表达率分别为47.83%、50.00%、66.67%、60.00%。高危组RAEB/RAEB-T和CMML的PTPN11阳性表达率明显高于低危组RA和RAS,对不同亚型的预后判断有一定的帮助,高危组预后明显差于低中危组。结论检测PTPN11基因表达阳性者其病情较重、预后较差,向急性髓系白血病转化的风险较高。