NDUFAF5基因变异致线粒体复合物Ⅰ缺陷2例并文献复习

作者：张捷; 常旭婷; 魏翠洁; 包新华; 吴晔^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(20): 1572-1575.

DOI：10.3760/cma.j.cn101070-20200525-00886

• NDUFAF5
• 线粒体病
• 线粒体复合物Ⅰ缺陷

目的探讨NDUFAF5基因变异所致线粒体复合物Ⅰ缺陷临床表型特点及基因型。方法回顾并随访2015年2月至2018年7月北京大学第一医院儿科就诊的2例NDUFAF5基因变异患儿临床资料。以"NDUFAF5"为检索词检索PubMed数据库、万方、中国期刊全文和中国维普数据库(1975年1月至2020年2月)文献报道病例, 总结临床表型及基因型。结果病例1于1岁4个月感染后出现智力运动倒退, 末次随访至5岁6个月病情未再反复。头颅磁共振成像(MRI)示额顶颞叶白质、基底核区、丘脑、小脑、脑干、胼胝体多发病变。例2于7岁4个月以急性视神经病起病, 末次随访至8岁8个月, 视力好转, 无其他症状。头颅MRI示中脑大脑脚、导水管周围、延髓、壳核病变, 脊髓MRI示颈1-4椎体水平长节段脊髓病变。2例患儿均检测到NDUFAF5基因双等位基因变异, 例1为c.764C>T(p.Ala255Val)/c.508C>T(p.Arg170Trp), 例2为c.836T>G(p.Met279Arg)纯合变异。符合检索条件的6篇文献共报道14例患者, 常见临床表型为Leigh综合征。新生儿期起病2例, 病情进展迅速, 1岁内死亡。婴幼儿期起病11例, 72.7%(8/11例)起病前智力、运动发育正常, 常见首发症状为发育倒退、喂养困难、肌张力障碍, 72.7%(8/11例)为感染后急性/亚急性起病, 发作性加重, 幼儿期或儿童期死亡。儿童期1例以肌张力障碍起病, 至成年期出现双眼视力障碍。结论 NDUFAF5基因变异发病年龄范围广, 临床表型存在较大差异, 临床表型主要为Leigh综合征。常见婴幼儿期起病, 多呈感染后发作性加重病程。少见儿童期起病。

• 单位
  北京大学第一医院