原发性辅酶Q10缺乏7型一例并文献复习

作者：陈先睿; 许锦平; 姚拥华^*

来源：中华儿科杂志, 2020, 58(11).

• 癫痫
• 辅酶Q10缺乏症
• 基因, COQ4

目的探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型(COQ10D7)患儿的临床特点及基因变异情况。方法对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分析。以"原发性辅酶Q10缺乏症""COQ4基因"和"primary coenzyme Q10 deficiency""COQ4 gene"为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传(OMIM)、ClinVar数据库(建库至2020年4月), 总结原发性COQ10D7患儿临床特征和基因变异情况。结果患儿男, 5月龄, 因间断抽搐3个月就诊, 确诊为"癫痫"。患儿喂养困难, 生长发育迟缓, 四肢肌张力低下, 伴有血乳酸升高。全外显子测序显示发现了具有致病意义的COQ4基因纯合变异c.370G>A。文献检索纳入临床资料齐全的中文文献1篇, 外文文献9篇, 共32例。汇总分析33例(包括本例)病例资料, 其中12个错义变异, 2个移码变异, 剪切变异、无义变异及缺失变异各1个, 而c.370G>A仅在中国南方地区患儿中发现。多在新生儿期(22例)起病, 新生儿呼吸窘迫或呼吸功能不全20例, 癫痫发作21例, 肥厚性心肌病20例, 血清乳酸升高或乳酸酸中毒26例, 28例颅脑影像学可见大脑或小脑发育不良、脑萎缩、基底节病变等多种病变。多数患儿预后不佳, 33例患儿中死亡20例, 死亡年龄4小时龄～3岁6月龄。结论原发性COQ10D7主要临床表型为新生儿期呼吸窘迫或呼吸功能不全、癫痫、心肌肥厚及乳酸升高, 致病原因为COQ4基因变异, c.370G>A可能是中国南方地区患儿热点变异。

• 单位
  厦门大学附属第一医院; 厦门大学