大脑皮层发育异常可导致难治性癫痫、智力低下、认知障碍等，严重影响患者生活质量，大多数仅能给予对症治疗，疗效不确切。因此，在胎儿时期对该病尽早诊断，可防治出生缺陷。分子生物学、遗传学和影像学技术的快速发展加深了人们对大脑皮层发育的认识，将这些技术应用于临床使大脑皮层发育异常的诊断率有了显著提高，同时为该病的分类提供了新思路。本文针对胎儿大脑皮层发育畸形的特点，对几种常见类型的表型及遗传学病因进行综述，为临床诊治及进一步病因学研究提供参考。
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