以指间关节疼痛为首发症状的法布里病1例

作者：李雯静; 杨小娟^*

来源：延安大学学报(医学科学版), 2023, 21(04): 90-108.

DOI：10.19893/j.cnki.ydyxb.2023-0137

<正>法布里病(Fabry disease,FD)是临床中极为罕见的溶酶体贮积症，由于X染色体上编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)的基因(GLA)缺陷导致鞘糖脂在全身细胞中蓄积，引起多系统功能紊乱和器官损伤，主要累及血管内皮细胞、心肌、肾脏等多种靶器官。一般人群中FD发病率约1/117 000[1]。本文报告1例以指间关节疼痛为首发症状，伴有听力下降、少量蛋白尿，经肾组织活检、GLA活性检测及基因测序确诊的FD。1病例资料患者，男，32岁，主诉“双手指间关节疼痛10余年，尿检异常1天”。10余年前开始出现双手指间关节疼痛，受凉或气温变化时显著，无关节肿胀、变形，未重视。6年前开始出现听力下降，未诊治。

• 单位
  延安大学附属医院