鳃-耳-肾谱系疾病(BORSD)是胚胎发育时期基因突变，导致鳃器、耳及肾脏发育异常的单基因遗传病，包括鳃-耳-肾综合征和鳃-耳综合征两大类，是导致先天性鳃裂畸形、耳聋、耳畸形及肾脏畸形的重要疾病之一。临床表型的异质性为确诊带来困难，而基因诊断技术在临床的应用则提供了新的诊断手段。本文重点介绍BORSD的临床表现、遗传学病因和发病机制、诊断、治疗以及预防等方面的进展。
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