伯特-霍格-杜布综合征诊治和管理中国专家共识

作者：伯特-霍格-杜布综合征诊治和管理中国共识专家组; 中国罕见病联盟呼吸病学分会; 中华医学会呼吸病学分会; 中国初级卫生保健基金会华南区呼吸罕见病专业委员会

来源：中华结核和呼吸杂志, 2023, 46(09).

伯特-霍格-杜布综合征(Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病, 其临床特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤。BHD综合征发病机制与第17号染色体的卵泡素蛋白(folliculin, FLCN)相关基因功能丢失变异有关。近年来我国BHD综合征病例报道数量逐年攀升, 与欧美高加索人群比较, BHD综合征中国人群多累及肺部, 主要呈弥漫性囊状病变并常导致气胸, 而肾脏和皮肤受累相对少见, 故临床上漏诊和误诊较普遍, 缺乏规范诊疗与科学管理。为进一步提高BHD综合征诊治和管理水平, 特邀请全国相关领域专家制定本专家共识。本共识通过投票形成15条专家推荐意见, 具体包括临床评估、诊断标准、鉴别诊断、治疗、随访以及家系管理等, 特别是根据我国实际国情, 优化了诊断标准。旨在通过本专家共识, 推动BHD综合征规范诊疗和科学研究, 改善患者预后。