软骨发育低下伴黑棘皮症及黑色素痣1例报道

作者：李珍; 宋梅; 李荣敏; 王杰英; 雷淑琴; 常洁; 桑艳梅^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2019, 33(09): 924-925.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2019.09.024

• 软骨发育低下
• 成纤维细胞生长因子受体3基因
• 黑棘皮症
• 黑色素痣

<正>1 临床资料患儿,男,12岁7个月,以"身材矮小8 a余"为主诉于2018年7月4日入院。8 a前,患儿家长发现患儿身高较同年龄、同性别儿童矮小,且生长缓慢,食欲、食量可,未治疗。2 a前患儿身高明显低于同龄儿童,当地医院诊断为发育延迟,间断口服"赖氨酸磷酸氢钙颗粒"1个月,身高增长不明显,遂自行停药。因患儿身矮明显,为求进一步诊治遂至本院就诊。患儿为领养,具体出生史、家族史不详,预防接种史正常。入院体格检查:身高124.5 c

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 保定市儿童医院