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摘要
通过报道1例以婴儿胆汁淤积为主要症状起病，诊疗过程曲折，最终诊断为Alagille综合征（Alagille syndrome, ALGS）的诊断过程，为临床医生提供该类患者的诊断经验。患儿男性，1岁11月，因“发现肝功能异常1年余”入院。查体可见前额宽，眼窝凹陷，眼距宽，尖下巴，肺动脉瓣区可闻及Ⅱ级收缩期杂音。生化结果示肝功能异常，伴总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶显著升高。胸椎椎体CT平扫提示胸3～7椎体呈矢状椎体裂表现，肺动脉造影术提示肺动脉狭窄，基因检查示JAG1突变。结合患儿特殊面容、心脏畸形、脊柱畸形和胆汁淤积临床表现，遗传学分析结果，最终明确诊断为Alagille综合征。Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。多数患儿起病于新生儿期或生后3月内，多以胆汁淤积为主要表现，Alagille综合征需要和各种婴儿期胆汁淤积症相鉴别。由于胆道闭锁需尽早手术治疗，多数以胆汁淤积为主要临床表现的患儿早期被考虑为胆道闭锁，并行剖腹探查手术，若把Alagille综合征误诊为胆道闭锁而进行手术可使预后变差，由此可知Alagille综合征早期诊断面临的最大挑战是如何与胆道闭锁相鉴别。因此，医师在临床工作中需提高对罕见胆汁淤积性肝病的认知，在疾病早期，准确识别罕见的胆汁淤积性肝病，提高诊疗水平。
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单位复旦大学附属儿科医院; 海南省妇女儿童医学中心
